Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LMBRD2 susiję požymiai

LMBR1 domain containing 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su LMBRD2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Broad opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Decreased size of toothKartais (5–29%)
Limited hair on end of eyebrowKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent area between the eyebrowsKartais (5–29%)
Prominent browKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Wide noseKartais (5–29%)
Widely spaced teethKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeballKartais (5–29%)
Alternating cross eyesKartais (5–29%)
AstigmatismKartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)
FarsightednessKartais (5–29%)
GlaucomaKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Lazy eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Motor delayLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)
Gray matter heterotopiaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Funnel chestKartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeKartais (5–29%)
Rounded shouldersKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inability to straighten kneeKartais (5–29%)
Outward turned elbowsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LMBRD2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test