Ominaisuudet

Geeniin LMBRD2 yhdistetyt ominaisuudet

LMBR1 domain containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää LMBRD2-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Joskus (5–29%)
Prominent brow	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Alternating cross eyes	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Gray matter heterotopia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)
Rounded shoulders	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)
Outward turned elbows	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LMBRD2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test