Caractéristiques

Caractéristiques liées à LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 32 caractéristiques à LMBRD2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Parfois (5–29 %)
Prominent brow	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Alternating cross eyes	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)
Rounded shoulders	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LMBRD2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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