Características

Características associadas a LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 32 características a LMBRD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Por vezes (5–29%)
Prominent brow	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Alternating cross eyes	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Gray matter heterotopia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)
Rounded shoulders	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LMBRD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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