Merkmale

Mit LMBRD2 verknüpfte Merkmale

LMBR1 domain containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit LMBRD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Manchmal (5–29 %)
Prominent brow	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Alternating cross eyes	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)
Rounded shoulders	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LMBRD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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