Tratti

Tratti collegati a LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a LMBRD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Decreased size of tooth	A volte (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	A volte (5–29%)
Prominent brow	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Alternating cross eyes	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Gray matter heterotopia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	A volte (5–29%)
Rounded shoulders	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LMBRD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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