Egenskaber

Egenskaber knyttet til LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til LMBRD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Nogle gange (5–29 %)
Prominent brow	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Alternating cross eyes	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)
Rounded shoulders	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned elbows	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LMBRD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test