Rysy

Rysy spojené s LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

Human Phenotype Ontology spojuje s LMBRD2 32 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Někdy (5–29 %)
Prominent brow	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Alternating cross eyes	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)
Rounded shoulders	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LMBRD2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test