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Gene

KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p13.2
Coordinate
Cromosoma 1: 111.770.662–111.989.668 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 219 kb
Proteina
655 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Kv4.3, KSHIVB
Simboli precedenti
SCA22, SCA19
Trascritto MANE Select
ENST00000302127.5NM_001378969.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KCND3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova KCND3. KCND3 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 111.380.165 a 112.380.164.Cromosoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOVGP1: 111.413.379–111.427.735, filamento inversoOVGP1WDR77: 111.437.222–111.449.297, filamento inversoWDR77ATP5PB: 111.448.111–111.468.527, filamento direttoATP5PBC1orf162: 111.473.754–111.478.513, filamento direttoC1orf162TMIGD3: 111.480.668–111.563.962, filamento inversoTMIGD3ADORA3: 111.499.429–111.503.854, filamento inversoADORA3RAP1A: 111.542.009–111.716.691, filamento direttoRAP1AINKA2: 111.680.223–111.755.824, filamento inversoINKA2DDX20: 111.754.832–111.775.602, filamento direttoDDX20KCND3: 111.770.662–111.989.668, filamento inversoKCND3Diagramma di KCND3: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 111.770.662–111.776.278, 5617 basiEsone 7: 111.777.026–111.777.273, 248 basiEsone 6: 111.778.436–111.778.492, 57 basiEsone 5: 111.780.225–111.780.314, 90 basiEsone 4: 111.780.690–111.780.791, 102 basiEsone 3: 111.786.944–111.787.106, 163 basiEsone 2: 111.981.621–111.982.798, 1178 basiEsone 1: 111.989.505–111.989.668, 164 basi8515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 219 kb del gene; 1968 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCND3

20

posizioni in KCND3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 219 kb di KCND3, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCND3: potassium voltage-gated channel subfamily D member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnd3

Vancouver

Dante Labs. Gene KCND3: potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnd3

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