Trăsături

Trăsături asociate cu HDAC6

histone deacetylase 6

Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu HDAC6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cupping of wide portion of long bone of hand	Foarte des (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Foarte des (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Foarte des (80–99%)
Short foot	Foarte des (80–99%)
Short palm	Foarte des (80–99%)
Abnormal heel bone	Des (30–79%)
Metaphyseal cupping	Neînregistrat
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Neînregistrat
Short outer part of limbs	Neînregistrat
Small heel bone	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flat nose	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Short nose	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)
Wide mouth	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Neînregistrat
Decreased bone formation of skull	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flattened vertebrae	Foarte des (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Foarte des (80–99%)
Thin ribs	Des (30–79%)
11 pairs of ribs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperkeratosis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HDAC6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu