Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HDAC6

histone deacetylase 6

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 31 χαρακτηριστικά με το HDAC6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cupping of wide portion of long bone of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Πολύ συχνά (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heel bone	Συχνά (30–79%)
Metaphyseal cupping	Δεν έχει καταγραφεί
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Δεν έχει καταγραφεί
Short outer part of limbs	Δεν έχει καταγραφεί
Small heel bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flat nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Short philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Wide mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Big calvaria	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased bone formation of skull	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flattened vertebrae	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin ribs	Συχνά (30–79%)
11 pairs of ribs	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperkeratosis	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HDAC6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας