Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z HDAC6

histone deacetylase 6

Human Phenotype Ontology łączy z HDAC6 31 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Cupping of wide portion of long bone of handBardzo często (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limbBardzo często (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasiaBardzo często (80–99%)
Short footBardzo często (80–99%)
Short palmBardzo często (80–99%)
Abnormal heel boneCzęsto (30–79%)
Metaphyseal cuppingNie odnotowano
Metaphyseal cupping of proximal phalangesNie odnotowano
Short outer part of limbsNie odnotowano
Small heel boneNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Flat noseBardzo często (80–99%)
Frontal bossingBardzo często (80–99%)
Short noseBardzo często (80–99%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Short philtrumCzasami (5–29%)
Wide mouthCzasami (5–29%)
Big calvariaNie odnotowano
Decreased bone formation of skullNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Flattened vertebraeBardzo często (80–99%)
Hypoplastic iliac wingBardzo często (80–99%)
Thin ribsCzęsto (30–79%)
11 pairs of ribsCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Too much cerebrospinal fluid in the brainBardzo często (80–99%)
Intellectual disability, mildCzęsto (30–79%)
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)
Small cerebellumCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureBardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsBardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormally small eyeballBardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
HyperkeratosisCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HDAC6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test