Egenskaber

Egenskaber knyttet til HDAC6

histone deacetylase 6

Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til HDAC6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupping of wide portion of long bone of hand	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Meget ofte (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heel bone	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Ikke registreret
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Ikke registreret
Short outer part of limbs	Ikke registreret
Small heel bone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flat nose	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Ikke registreret
Decreased bone formation of skull	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flattened vertebrae	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Meget ofte (80–99 %)
Thin ribs	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HDAC6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test