Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to HDAC6
histone deacetylase 6
The Human Phenotype Ontology links 31 traits to HDAC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cupping of wide portion of long bone of hand | Çok sık (%80–99) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Çok sık (%80–99) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Çok sık (%80–99) |
| Short foot | Çok sık (%80–99) |
| Short palm | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal heel bone | Sık (%30–79) |
| Metaphyseal cupping | Kaydedilmedi |
| Metaphyseal cupping of proximal phalanges | Kaydedilmedi |
| Short outer part of limbs | Kaydedilmedi |
| Small heel bone | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Flat nose | Çok sık (%80–99) |
| Frontal bossing | Çok sık (%80–99) |
| Short nose | Çok sık (%80–99) |
| Little lower jaw | Bazen (%5–29) |
| Short philtrum | Bazen (%5–29) |
| Wide mouth | Bazen (%5–29) |
| Big calvaria | Kaydedilmedi |
| Decreased bone formation of skull | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Çok sık (%80–99) |
| Hypoplastic iliac wing | Çok sık (%80–99) |
| Thin ribs | Sık (%30–79) |
| 11 pairs of ribs | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Çok sık (%80–99) |
| Intellectual disability, mild | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
| Small cerebellum | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
| Prenatal growth deficiency | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HDAC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde