Traits

Traits linked to HDAC6

histone deacetylase 6

The Human Phenotype Ontology links 31 traits to HDAC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Cupping of wide portion of long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Sehr häufig (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heel bone	Häufig (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Nicht erfasst
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Nicht erfasst
Short outer part of limbs	Nicht erfasst
Small heel bone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Flat nose	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Nicht erfasst
Decreased bone formation of skull	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Flattened vertebrae	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Sehr häufig (80–99 %)
Thin ribs	Häufig (30–79 %)
11 pairs of ribs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HDAC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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