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Traits
Traits linked to HDAC6
histone deacetylase 6
The Human Phenotype Ontology links 31 traits to HDAC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cupping of wide portion of long bone of hand | 매우 자주 (80–99%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | 매우 자주 (80–99%) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | 매우 자주 (80–99%) |
| Short foot | 매우 자주 (80–99%) |
| Short palm | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal heel bone | 자주 (30–79%) |
| Metaphyseal cupping | 기록되지 않음 |
| Metaphyseal cupping of proximal phalanges | 기록되지 않음 |
| Short outer part of limbs | 기록되지 않음 |
| Small heel bone | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Flat nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Frontal bossing | 매우 자주 (80–99%) |
| Short nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Little lower jaw | 가끔 (5–29%) |
| Short philtrum | 가끔 (5–29%) |
| Wide mouth | 가끔 (5–29%) |
| Big calvaria | 기록되지 않음 |
| Decreased bone formation of skull | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Flattened vertebrae | 매우 자주 (80–99%) |
| Hypoplastic iliac wing | 매우 자주 (80–99%) |
| Thin ribs | 자주 (30–79%) |
| 11 pairs of ribs | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 매우 자주 (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | 자주 (30–79%) |
| Intellectual disability | 가끔 (5–29%) |
| Small cerebellum | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low-set ears | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hyperkeratosis | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HDAC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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