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Rasgos

Rasgos asociados a HDAC6

histone deacetylase 6

El Human Phenotype Ontology asocia 31 rasgos a HDAC6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cupping of wide portion of long bone of handMuy frecuente (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limbMuy frecuente (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasiaMuy frecuente (80–99 %)
Short footMuy frecuente (80–99 %)
Short palmMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal heel boneFrecuente (30–79 %)
Metaphyseal cuppingNo registrado
Metaphyseal cupping of proximal phalangesNo registrado
Short outer part of limbsNo registrado
Small heel boneNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Flat noseMuy frecuente (80–99 %)
Frontal bossingMuy frecuente (80–99 %)
Short noseMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawA veces (5–29 %)
Short philtrumA veces (5–29 %)
Wide mouthA veces (5–29 %)
Big calvariaNo registrado
Decreased bone formation of skullNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Flattened vertebraeMuy frecuente (80–99 %)
Hypoplastic iliac wingMuy frecuente (80–99 %)
Thin ribsFrecuente (30–79 %)
11 pairs of ribsA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Too much cerebrospinal fluid in the brainMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, mildFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Small cerebellumA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeballMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
HyperkeratosisA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HDAC6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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