Egenskaper

Egenskaper kopplade till HDAC6

histone deacetylase 6

Human Phenotype Ontology kopplar 31 egenskaper till HDAC6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cupping of wide portion of long bone of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Mycket ofta (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Short foot	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heel bone	Ofta (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Inte registrerat
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Inte registrerat
Short outer part of limbs	Inte registrerat
Small heel bone	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flat nose	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Short nose	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Wide mouth	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Inte registrerat
Decreased bone formation of skull	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flattened vertebrae	Mycket ofta (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Mycket ofta (80–99 %)
Thin ribs	Ofta (30–79 %)
11 pairs of ribs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperkeratosis	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till HDAC6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test