Traits

Traits linked to HDAC6

histone deacetylase 6

The Human Phenotype Ontology links 31 traits to HDAC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cupping of wide portion of long bone of hand	Heel vaak (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Heel vaak (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Heel vaak (80–99%)
Short foot	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heel bone	Vaak (30–79%)
Metaphyseal cupping	Niet vastgelegd
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Niet vastgelegd
Short outer part of limbs	Niet vastgelegd
Small heel bone	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Flat nose	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Wide mouth	Soms (5–29%)
Big calvaria	Niet vastgelegd
Decreased bone formation of skull	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Flattened vertebrae	Heel vaak (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Heel vaak (80–99%)
Thin ribs	Vaak (30–79%)
11 pairs of ribs	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hyperkeratosis	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HDAC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen