Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to HDAC6
histone deacetylase 6
The Human Phenotype Ontology links 31 traits to HDAC6, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cupping of wide portion of long bone of hand | Svært ofte (80–99 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Svært ofte (80–99 %) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Svært ofte (80–99 %) |
| Short foot | Svært ofte (80–99 %) |
| Short palm | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal heel bone | Ofte (30–79 %) |
| Metaphyseal cupping | Ikke registrert |
| Metaphyseal cupping of proximal phalanges | Ikke registrert |
| Short outer part of limbs | Ikke registrert |
| Small heel bone | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Flat nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Frontal bossing | Svært ofte (80–99 %) |
| Short nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Noen ganger (5–29 %) |
| Short philtrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Big calvaria | Ikke registrert |
| Decreased bone formation of skull | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Svært ofte (80–99 %) |
| Hypoplastic iliac wing | Svært ofte (80–99 %) |
| Thin ribs | Ofte (30–79 %) |
| 11 pairs of ribs | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Noen ganger (5–29 %) |
| Small cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HDAC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker