Ominaisuudet

Geeniin HDAC6 yhdistetyt ominaisuudet

histone deacetylase 6

Human Phenotype Ontology yhdistää HDAC6-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cupping of wide portion of long bone of hand	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Hyvin usein (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heel bone	Usein (30–79%)
Metaphyseal cupping	Ei kirjattu
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Ei kirjattu
Short outer part of limbs	Ei kirjattu
Small heel bone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flat nose	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Ei kirjattu
Decreased bone formation of skull	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flattened vertebrae	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Hyvin usein (80–99%)
Thin ribs	Usein (30–79%)
11 pairs of ribs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperkeratosis	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HDAC6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test