Tratti

Tratti collegati a HDAC6

histone deacetylase 6

La Human Phenotype Ontology collega 31 tratti a HDAC6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Cupping of wide portion of long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Molto spesso (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heel bone	Spesso (30–79%)
Metaphyseal cupping	Non registrato
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Non registrato
Short outer part of limbs	Non registrato
Small heel bone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat nose	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Big calvaria	Non registrato
Decreased bone formation of skull	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flattened vertebrae	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Molto spesso (80–99%)
Thin ribs	Spesso (30–79%)
11 pairs of ribs	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperkeratosis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HDAC6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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