Características

Características associadas a HDAC6

histone deacetylase 6

A Human Phenotype Ontology associa 31 características a HDAC6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Cupping of wide portion of long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Muito frequente (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heel bone	Frequente (30–79%)
Metaphyseal cupping	Não registado
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Não registado
Short outer part of limbs	Não registado
Small heel bone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Flat nose	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Não registado
Decreased bone formation of skull	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flattened vertebrae	Muito frequente (80–99%)
Hypoplastic iliac wing	Muito frequente (80–99%)
Thin ribs	Frequente (30–79%)
11 pairs of ribs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HDAC6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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