Caractéristiques

Caractéristiques liées à HDAC6

histone deacetylase 6

La Human Phenotype Ontology associe 31 caractéristiques à HDAC6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cupping of wide portion of long bone of hand	Très souvent (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Très souvent (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heel bone	Souvent (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Non signalé
Metaphyseal cupping of proximal phalanges	Non signalé
Short outer part of limbs	Non signalé
Small heel bone	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flat nose	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Non signalé
Decreased bone formation of skull	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flattened vertebrae	Très souvent (80–99 %)
Hypoplastic iliac wing	Très souvent (80–99 %)
Thin ribs	Souvent (30–79 %)
11 pairs of ribs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HDAC6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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