Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to HDAC6
histone deacetylase 6
The Human Phenotype Ontology links 31 trait to HDAC6: a feature seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of limbs
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cupping of wide portion of long bone of hand | Labai dažnai (80–99%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Labai dažnai (80–99%) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Labai dažnai (80–99%) |
| Short foot | Labai dažnai (80–99%) |
| Short palm | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal heel bone | Dažnai (30–79%) |
| Metaphyseal cupping | Neužfiksuota |
| Metaphyseal cupping of proximal phalanges | Neužfiksuota |
| Short outer part of limbs | Neužfiksuota |
| Small heel bone | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Flat nose | Labai dažnai (80–99%) |
| Frontal bossing | Labai dažnai (80–99%) |
| Short nose | Labai dažnai (80–99%) |
| Little lower jaw | Kartais (5–29%) |
| Short philtrum | Kartais (5–29%) |
| Wide mouth | Kartais (5–29%) |
| Big calvaria | Neužfiksuota |
| Decreased bone formation of skull | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Labai dažnai (80–99%) |
| Hypoplastic iliac wing | Labai dažnai (80–99%) |
| Thin ribs | Dažnai (30–79%) |
| 11 pairs of ribs | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Labai dažnai (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Small cerebellum | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low-set ears | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HDAC6 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites