Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HDAC6 seotud tunnused

histone deacetylase 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HDAC6 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cupping of wide portion of long bone of handVäga sageli (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limbVäga sageli (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasiaVäga sageli (80–99%)
Short footVäga sageli (80–99%)
Short palmVäga sageli (80–99%)
Abnormal heel boneSageli (30–79%)
Metaphyseal cuppingPole registreeritud
Metaphyseal cupping of proximal phalangesPole registreeritud
Short outer part of limbsPole registreeritud
Small heel bonePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flat noseVäga sageli (80–99%)
Frontal bossingVäga sageli (80–99%)
Short noseVäga sageli (80–99%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Short philtrumMõnikord (5–29%)
Wide mouthMõnikord (5–29%)
Big calvariaPole registreeritud
Decreased bone formation of skullPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flattened vertebraeVäga sageli (80–99%)
Hypoplastic iliac wingVäga sageli (80–99%)
Thin ribsSageli (30–79%)
11 pairs of ribsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Too much cerebrospinal fluid in the brainVäga sageli (80–99%)
Intellectual disability, mildSageli (30–79%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
Small cerebellumMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeballVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HyperkeratosisMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HDAC6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test