Trăsături

Trăsături asociate cu CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu CHAMP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Overfriendliness	Întotdeauna
Impaired pain sensation	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Incoordination	Des (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Des (30–79%)
Repetitive movements	Des (30–79%)
Brain degeneration	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping lower lip	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Tented mouth	Întotdeauna
Decreased facial muscle tone	Foarte des (80–99%)
Drooling	Foarte des (80–99%)
Open mouth	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Pointed chin	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Acid reflux	Des (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Farsightedness	Întotdeauna
Cross-eyed	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Double-Jointed	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CHAMP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu