Tratti

Tratti collegati a CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a CHAMP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Overfriendliness	Sempre
Impaired pain sensation	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Incoordination	Spesso (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping lower lip	Sempre
High palate	Sempre
Short philtrum	Sempre
Tented mouth	Sempre
Decreased facial muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Drooling	Molto spesso (80–99%)
Open mouth	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Farsightedness	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Double-Jointed	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHAMP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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