Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til CHAMP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Delayed ability to walkAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Motor delayAlltid
OverfriendlinessAlltid
Impaired pain sensationSvært ofte (80–99 %)
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfte (30–79 %)
IncoordinationOfte (30–79 %)
Obstructive sleep apneaOfte (30–79 %)
Repetitive movementsOfte (30–79 %)
Brain degenerationNoen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNoen ganger (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walkingIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Drooping lower lipAlltid
High palateAlltid
Short philtrumAlltid
Tented mouthAlltid
Decreased facial muscle toneSvært ofte (80–99 %)
DroolingSvært ofte (80–99 %)
Open mouthSvært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lipSvært ofte (80–99 %)
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Long faceOfte (30–79 %)
Pointed chinOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Feeding difficultiesSvært ofte (80–99 %)
Acid refluxOfte (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal musclesOfte (30–79 %)
Umbilical herniaOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
FarsightednessAlltid
Cross-eyedOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneAlltid
Double-JointedOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Accessory nippleOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infectionsOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHAMP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test