Caractéristiques

Caractéristiques liées à CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à CHAMP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Overfriendliness	Toujours
Impaired pain sensation	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Souvent (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping lower lip	Toujours
High palate	Toujours
Short philtrum	Toujours
Tented mouth	Toujours
Decreased facial muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Drooling	Très souvent (80–99 %)
Open mouth	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Pointed chin	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Farsightedness	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHAMP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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