Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til CHAMP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed ability to walkAltid
Delayed speech and language developmentAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Motor delayAltid
OverfriendlinessAltid
Impaired pain sensationMeget ofte (80–99 %)
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfte (30–79 %)
IncoordinationOfte (30–79 %)
Obstructive sleep apneaOfte (30–79 %)
Repetitive movementsOfte (30–79 %)
Brain degenerationNogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walkingIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Drooping lower lipAltid
High palateAltid
Short philtrumAltid
Tented mouthAltid
Decreased facial muscle toneMeget ofte (80–99 %)
DroolingMeget ofte (80–99 %)
Open mouthMeget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMeget ofte (80–99 %)
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Long faceOfte (30–79 %)
Pointed chinOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesMeget ofte (80–99 %)
Acid refluxOfte (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal musclesOfte (30–79 %)
Umbilical herniaOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
FarsightednessAltid
Cross-eyedOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneAltid
Double-JointedOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Accessory nippleOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent respiratory infectionsOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHAMP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test