Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Human Phenotype Ontology łączy z CHAMP1 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed ability to walkZawsze
Delayed speech and language developmentZawsze
Global developmental delayZawsze
Intellectual disabilityZawsze
Motor delayZawsze
OverfriendlinessZawsze
Impaired pain sensationBardzo często (80–99%)
Absent speech developmentCzęsto (30–79%)
Difficulty articulating speechCzęsto (30–79%)
IncoordinationCzęsto (30–79%)
Obstructive sleep apneaCzęsto (30–79%)
Repetitive movementsCzęsto (30–79%)
Brain degenerationCzasami (5–29%)
Delayed CNS myelinationCzasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Drooping lower lipZawsze
High palateZawsze
Short philtrumZawsze
Tented mouthZawsze
Decreased facial muscle toneBardzo często (80–99%)
DroolingBardzo często (80–99%)
Open mouthBardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lipBardzo często (80–99%)
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Asymmetry of the posterior headCzęsto (30–79%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
Long faceCzęsto (30–79%)
Pointed chinCzęsto (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesBardzo często (80–99%)
Acid refluxCzęsto (30–79%)
Gap between large left and right abdominal musclesCzęsto (30–79%)
Umbilical herniaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
FarsightednessZawsze
Cross-eyedCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Double-JointedCzęsto (30–79%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Accessory nippleCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Recurrent respiratory infectionsCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHAMP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test