Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CHAMP1 yhdistetyt ominaisuudet

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CHAMP1-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walkAina
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Motor delayAina
OverfriendlinessAina
Impaired pain sensationHyvin usein (80–99%)
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
IncoordinationUsein (30–79%)
Obstructive sleep apneaUsein (30–79%)
Repetitive movementsUsein (30–79%)
Brain degenerationJoskus (5–29%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping lower lipAina
High palateAina
Short philtrumAina
Tented mouthAina
Decreased facial muscle toneHyvin usein (80–99%)
DroolingHyvin usein (80–99%)
Open mouthHyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lipHyvin usein (80–99%)
Abnormally small headUsein (30–79%)
Asymmetry of the posterior headUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Long faceUsein (30–79%)
Pointed chinUsein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesHyvin usein (80–99%)
Acid refluxUsein (30–79%)
Gap between large left and right abdominal musclesUsein (30–79%)
Umbilical herniaUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FarsightednessAina
Cross-eyedUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Double-JointedUsein (30–79%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Accessory nippleUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infectionsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHAMP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test