İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CHAMP1 ile ilişkili özellikler

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Human Phenotype Ontology, CHAMP1 ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Motor delayHer zaman
OverfriendlinessHer zaman
Impaired pain sensationÇok sık (%80–99)
Absent speech developmentSık (%30–79)
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
IncoordinationSık (%30–79)
Obstructive sleep apneaSık (%30–79)
Repetitive movementsSık (%30–79)
Brain degenerationBazen (%5–29)
Delayed CNS myelinationBazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walkingKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping lower lipHer zaman
High palateHer zaman
Short philtrumHer zaman
Tented mouthHer zaman
Decreased facial muscle toneÇok sık (%80–99)
DroolingÇok sık (%80–99)
Open mouthÇok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lipÇok sık (%80–99)
Abnormally small headSık (%30–79)
Asymmetry of the posterior headSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Long faceSık (%30–79)
Pointed chinSık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesÇok sık (%80–99)
Acid refluxSık (%30–79)
Gap between large left and right abdominal musclesSık (%30–79)
Umbilical herniaSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FarsightednessHer zaman
Cross-eyedSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Double-JointedSık (%30–79)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Accessory nippleSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHAMP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al