Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHAMP1
chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 40 χαρακτηριστικά με το CHAMP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Overfriendliness | Πάντα |
| Impaired pain sensation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent speech development | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Συχνά (30–79%) |
| Incoordination | Συχνά (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Συχνά (30–79%) |
| Repetitive movements | Συχνά (30–79%) |
| Brain degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping lower lip | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Short philtrum | Πάντα |
| Tented mouth | Πάντα |
| Decreased facial muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Drooling | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Open mouth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Long face | Συχνά (30–79%) |
| Pointed chin | Συχνά (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Συχνά (30–79%) |
| Umbilical hernia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Farsightedness | Πάντα |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory nipple | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHAMP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες