Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CHAMP1 susiję požymiai

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su CHAMP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Motor delayVisada
OverfriendlinessVisada
Impaired pain sensationLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
IncoordinationDažnai (30–79%)
Obstructive sleep apneaDažnai (30–79%)
Repetitive movementsDažnai (30–79%)
Brain degenerationKartais (5–29%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping lower lipVisada
High palateVisada
Short philtrumVisada
Tented mouthVisada
Decreased facial muscle toneLabai dažnai (80–99%)
DroolingLabai dažnai (80–99%)
Open mouthLabai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior headDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Long faceDažnai (30–79%)
Pointed chinDažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesLabai dažnai (80–99%)
Acid refluxDažnai (30–79%)
Gap between large left and right abdominal musclesDažnai (30–79%)
Umbilical herniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FarsightednessVisada
Cross-eyedDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Double-JointedDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accessory nippleDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHAMP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test