Rasgos

Rasgos asociados a CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a CHAMP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Overfriendliness	Siempre
Impaired pain sensation	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Incoordination	Frecuente (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping lower lip	Siempre
High palate	Siempre
Short philtrum	Siempre
Tented mouth	Siempre
Decreased facial muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Drooling	Muy frecuente (80–99 %)
Open mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Pointed chin	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Farsightedness	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHAMP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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