Egenskaper

Egenskaper kopplade till CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till CHAMP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Overfriendliness	Alltid
Impaired pain sensation	Mycket ofta (80–99 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Incoordination	Ofta (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofta (30–79 %)
Repetitive movements	Ofta (30–79 %)
Brain degeneration	Ibland (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping lower lip	Alltid
High palate	Alltid
Short philtrum	Alltid
Tented mouth	Alltid
Decreased facial muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Drooling	Mycket ofta (80–99 %)
Open mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Pointed chin	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Farsightedness	Alltid
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accessory nipple	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CHAMP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test