Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan CHAMP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Motor delay	Altijd
Overfriendliness	Altijd
Impaired pain sensation	Heel vaak (80–99%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Incoordination	Vaak (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Vaak (30–79%)
Repetitive movements	Vaak (30–79%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping lower lip	Altijd
High palate	Altijd
Short philtrum	Altijd
Tented mouth	Altijd
Decreased facial muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Drooling	Heel vaak (80–99%)
Open mouth	Heel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Pointed chin	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Heel vaak (80–99%)
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Farsightedness	Altijd
Cross-eyed	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Double-Jointed	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accessory nipple	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHAMP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen