Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CHAMP1 seotud tunnused

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHAMP1 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walkAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Motor delayAlati
OverfriendlinessAlati
Impaired pain sensationVäga sageli (80–99%)
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
IncoordinationSageli (30–79%)
Obstructive sleep apneaSageli (30–79%)
Repetitive movementsSageli (30–79%)
Brain degenerationMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping lower lipAlati
High palateAlati
Short philtrumAlati
Tented mouthAlati
Decreased facial muscle toneVäga sageli (80–99%)
DroolingVäga sageli (80–99%)
Open mouthVäga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lipVäga sageli (80–99%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior headSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
Long faceSageli (30–79%)
Pointed chinSageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesVäga sageli (80–99%)
Acid refluxSageli (30–79%)
Gap between large left and right abdominal musclesSageli (30–79%)
Umbilical herniaSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FarsightednessAlati
Cross-eyedSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Double-JointedSageli (30–79%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accessory nippleSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHAMP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test