Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CHAMP1 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed ability to walkVždy
Delayed speech and language developmentVždy
Global developmental delayVždy
Intellectual disabilityVždy
Motor delayVždy
OverfriendlinessVždy
Impaired pain sensationVelmi často (80–99 %)
Absent speech developmentČasto (30–79 %)
Difficulty articulating speechČasto (30–79 %)
IncoordinationČasto (30–79 %)
Obstructive sleep apneaČasto (30–79 %)
Repetitive movementsČasto (30–79 %)
Brain degenerationNěkdy (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNěkdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walkingNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Drooping lower lipVždy
High palateVždy
Short philtrumVždy
Tented mouthVždy
Decreased facial muscle toneVelmi často (80–99 %)
DroolingVelmi často (80–99 %)
Open mouthVelmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lipVelmi často (80–99 %)
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headČasto (30–79 %)
Eye foldsČasto (30–79 %)
Long faceČasto (30–79 %)
Pointed chinČasto (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesVelmi často (80–99 %)
Acid refluxČasto (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal musclesČasto (30–79 %)
Umbilical herniaČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
FarsightednessVždy
Cross-eyedČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Double-JointedČasto (30–79 %)

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Accessory nippleČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infectionsČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CHAMP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test