Genas
ZMYND10
zinc finger MYND-type containing 10
- HGNC 19412↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000004838↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51364↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p21.31
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 50 341 112–50 345 732 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 4,6 kb
- Baltymas
- 440 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BLU, CILD22, DNAAF7
- MANE Select transkriptas
- ENST00000231749.8NM_015896.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmynd10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ZMYND10 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Pirminė ciliarinė diskinezija
- Autosominis recesyvinis
Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas ZMYND10
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 4,6 kb geno; 1 323 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: ZMYND10
32
vietos geno ZMYND10 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,6 kb geno ZMYND10, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitTuri 1 bendrą būklę
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitTuri 1 bendrą būklę
- CCNOcyclin OTuri 1 bendrą būklę
- CENPFcentromere protein FTuri 1 bendrą būklę
- CFAP20DCCFAP20 domain containingTuri 1 bendrą būklę
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Turi 1 bendrą būklę
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Turi 1 bendrą būklę
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Turi 1 bendrą būklę
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Turi 1 bendrą būklę
- CLXNcalaxinTuri 1 bendrą būklę
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Turi 1 bendrą būklę
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su ZMYND10
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZMYND10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ZMYND10 genas: zinc finger MYND-type containing 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zmynd10
Dante Labs. ZMYND10 genas: zinc finger MYND-type containing 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zmynd10
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites