Gen
ZMYND10
zinc finger MYND-type containing 10
- HGNC 19412↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000004838↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51364↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 50.341.112–50.345.732 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 4,6 kb
- Protein
- 440 aminosyrer
- Også kendt som
- BLU, CILD22, DNAAF7
- MANE Select-transkript
- ENST00000231749.8NM_015896.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmynd10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs ZMYND10 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ZMYND10 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 4,6 kb; 1.323 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af ZMYND10
2Lav
Hvor svært ZMYND10 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af ZMYND10s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.0 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.15 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
32
positioner i ZMYND10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 4,6 kb af ZMYND10, inklusive introner, ikke kun de 1,8 kb af exoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitDeler 1 sygdom
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitDeler 1 sygdom
- CCNOcyclin ODeler 1 sygdom
- CENPFcentromere protein FDeler 1 sygdom
- CFAP20DCCFAP20 domain containingDeler 1 sygdom
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Deler 1 sygdom
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Deler 1 sygdom
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Deler 1 sygdom
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Deler 1 sygdom
- CLXNcalaxinDeler 1 sygdom
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Deler 1 sygdom
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til ZMYND10
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZMYND10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ZMYND10-genet: zinc finger MYND-type containing 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zmynd10
Dante Labs. ZMYND10-genet: zinc finger MYND-type containing 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zmynd10
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger