Gen
UGP2
UDP-glucose pyrophosphorylase 2
- HGNC 12527(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169764(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7360(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p15
- Koordinater
- Kromosom 2: 63.841.896–63.891.560 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 49,7 kb
- Protein
- 508 aminosyrer
- Også kendt som
- UGPP1, SVUGP2
- Tidligere symboler
- UGP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000337130.10NM_006759.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UGP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er UGP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 49,7 kb; 1.527 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UGP2
1
position i UGP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 49,7 kb af UGP2, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til UGP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UGP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Severe global developmental delay
- Poor eye contact
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Vis 3 træk mere
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- High frontal hairline
- Eye folds
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Monobrow
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UGP2-genet: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ugp2
Dante Labs. UGP2-genet: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ugp2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger