Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

UGP2

UDP-glucose pyrophosphorylase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p15
Koordinater
Kromosom 2: 63 841 896–63 891 560 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 49,7 kb
Protein
508 aminosyror
Även känd som
UGPP1, SVUGP2
Tidigare symboler
UGP1
MANE Select-transkript
ENST00000337130.10NM_006759.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är UGP2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där UGP2 finns. UGP2 och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 63 366 728 till 64 366 727.Kromosom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbWDPCP: 63 119 559–63 827 843, bakåt-strängWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, framåt-strängMDH1UGP2: 63 841 896–63 891 560, framåt-strängUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, bakåt-strängVPS54PELI1: 64 092 543–64 144 473, bakåt-strängPELI1Diagram över UGP2: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 63 841 896–63 842 204, 309 baserExon 2: 63 856 306–63 856 433, 128 baserExon 3: 63 857 829–63 857 936, 108 baserExon 4: 63 882 466–63 882 651, 186 baserExon 5: 63 883 960–63 884 093, 134 baserExon 6: 63 885 589–63 885 886, 298 baserExon 7: 63 886 341–63 886 538, 198 baserExon 8: 63 887 402–63 887 644, 243 baserExon 9: 63 890 081–63 890 185, 105 baserExon 10: 63 891 120–63 891 560, 441 baser12468105′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 49,7 kb, och 1 527 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest UGP2

    1

    position i UGP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 49,7 kb av UGP2, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till UGP2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UGP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). UGP2-genen: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ugp2

    Vancouver

    Dante Labs. UGP2-genen: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ugp2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test