Características

Características associadas a THRB

thyroid hormone receptor beta

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a THRB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Compensated hypothyroidism	Sempre
Enlarged thyroid gland in neck	Sempre
Impaired sensitivity to thyroid hormone	Sempre
Increased circulating free T3	Sempre
Increased circulating free T4 concentration	Sempre
Increased circulating T4 concentration	Sempre
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating reverse T3 concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Frequente (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Não registado
Overactive thyroid	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Anxiety	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Sempre
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased body weight	Sempre
Mild growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Small for gestational age	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Sempre
Noninsulin-dependent diabetes	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated heart rate	Muito frequente (80–99%)
Palpitations	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Speckled calcifications in end part of bone	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a THRB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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