특성

THRB 연관 특성

thyroid hormone receptor beta

인간 표현형 온톨로지가 THRB에 연결하는 특성은 35개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Compensated hypothyroidism	항상
Enlarged thyroid gland in neck	항상
Impaired sensitivity to thyroid hormone	항상
Increased circulating free T3	항상
Increased circulating free T4 concentration	항상
Increased circulating T4 concentration	항상
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating reverse T3 concentration	자주 (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	자주 (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	기록되지 않음
Overactive thyroid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Attention deficit	항상
Delayed speech and language development	항상
Anxiety	자주 (30–79%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	항상
Anti-thyroglobulin antibody positivity	자주 (30–79%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	항상
Elevated circulating thyroglobulin concentration	항상
Noninsulin-dependent diabetes	항상

특성	나타나는 빈도
Elevated heart rate	매우 자주 (80–99%)
Palpitations	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Speckled calcifications in end part of bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fatigue	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: THRB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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