Özellikler

THRB ile ilişkili özellikler

thyroid hormone receptor beta

Human Phenotype Ontology, THRB ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Compensated hypothyroidism	Her zaman
Enlarged thyroid gland in neck	Her zaman
Impaired sensitivity to thyroid hormone	Her zaman
Increased circulating free T3	Her zaman
Increased circulating free T4 concentration	Her zaman
Increased circulating T4 concentration	Her zaman
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating reverse T3 concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sık (%30–79)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Kaydedilmedi
Overactive thyroid	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attention deficit	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Anxiety	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Her zaman
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Sık (%30–79)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased body weight	Her zaman
Mild growth deficiency	Bazen (%5–29)
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Her zaman
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Her zaman
Noninsulin-dependent diabetes	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated heart rate	Çok sık (%80–99)
Palpitations	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Speckled calcifications in end part of bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: THRB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al