Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till THRB
thyroid hormone receptor beta
Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till THRB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Compensated hypothyroidism | Alltid |
| Enlarged thyroid gland in neck | Alltid |
| Impaired sensitivity to thyroid hormone | Alltid |
| Increased circulating free T3 | Alltid |
| Increased circulating free T4 concentration | Alltid |
| Increased circulating T4 concentration | Alltid |
| Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level | Mycket ofta (80–99 %) |
| Elevated circulating reverse T3 concentration | Ofta (30–79 %) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Ofta (30–79 %) |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Inte registrerat |
| Overactive thyroid | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Attention deficit | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Anxiety | Ofta (30–79 %) |
| More active than typical | Ofta (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofta (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Ofta (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
| Hearing impairment | Inte registrerat |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Alltid |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Ofta (30–79 %) |
| Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased body weight | Alltid |
| Mild growth deficiency | Ibland (5–29 %) |
| Small for gestational age | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Alltid |
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Alltid |
| Noninsulin-dependent diabetes | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated heart rate | Mycket ofta (80–99 %) |
| Palpitations | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Ofta (30–79 %) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bulging eye | Inte registrerat |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fatigue | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till THRB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor