Caractéristiques

Caractéristiques liées à THRB

thyroid hormone receptor beta

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à THRB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Compensated hypothyroidism	Toujours
Enlarged thyroid gland in neck	Toujours
Impaired sensitivity to thyroid hormone	Toujours
Increased circulating free T3	Toujours
Increased circulating free T4 concentration	Toujours
Increased circulating T4 concentration	Toujours
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating reverse T3 concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Non signalé
Overactive thyroid	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Anxiety	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Toujours
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased body weight	Toujours
Mild growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Small for gestational age	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Toujours
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Toujours
Noninsulin-dependent diabetes	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated heart rate	Très souvent (80–99 %)
Palpitations	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à THRB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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